转录组（transcriptome）广义上指某一生理条件下，细胞内所有转录产物的集合，包括信使RNA、核糖体RNA、转运RNA及非编码RNA；狭义上指所有mRNA的集合。

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重测序是通过对已知全基因组序列的物种进行测序，来研究个体或群体间的相关变异信息，从而找出与疾病、性状、以及功能有关的基因。

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连锁分析（Linkage analysis）是基因定位方法之一，即根据基因在染色体上呈线性排列，不同基因相互连锁成连锁群的原理进行基因定位。连锁分析要求的实验对象为人类或其他物种的家系DNA样品，通过基因扫描获得的实验数据，采用合适的分析方法，确定致病基因与检测位点的连

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DNA 甲基化(DNA methylation)为 DNA 化学修饰的一种形式,它不改变DNA的一级结构，却在细胞的发育、基因的表达、及基因组的稳定性中起着重要的作用。甲基化通常发生在胞嘧啶的C5 位，形成5- 甲基胞嘧啶(5mC)，甲基化的胞嘧啶多位于CpG 岛上。 DNA 甲基化对生命活动非常重

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